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先天性乳酸血症文献资料
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先天性乳酸血症与乳酸酸中毒
先天性乳酸血症和乳酸酸中毒的一个常见原因是线粒体能量代谢障碍,它涉及通过氧化磷酸化产生化学能的酶或者酶复合体的缺陷,包括丙酮酸脱氢酶、三羧酸循环,呼吸链和ATP合成酶.这类疾病常侵犯对氧需求高的器官如脑、骨骼肌,患儿会出现不同的神经肌肉症状,如精神运动发育迟缓、喂养困难、乏力、软弱、共济失调、失明和过早死亡.随着生化检验技术、酶学分析和基因检测的开展,人们对这类疾病的诊断水平有了提高,对这类疾病的病因、发病机制有了更深入的了解,并开展积极的、相应的治疗.
