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苯丙酮尿症(PKU) 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变文献资料
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北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析
目的:了解北京地区PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况.方法:运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法,对有北京正式户口、经筛查诊治的40例PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测.结果:发现突变基因10种,其中165T、R241fsdelG为两种新发现突变;而发生率高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1) g-＞a.结论:北京地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性,外显子7是苯丙氨酸羟化酶基因突变多的区域,其中R243Q突变点发生频率高.
