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微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿颅内间隙异常的应用
目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化.方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs).结果:44例头部间隙发育异常但常规G显带染色体核型分析正常的胎儿,检出致病性染色体微缺失3例,微重复3例,异常检出率13.6％ (6/44),其中透明隔腔消失或缩小、侧脑室前角扩张和或伴侧脑室体部增宽的14例,发现微缺失3例、微重复2例,异常检出率35.7％;单纯侧脑室体部增宽30例,包括27例轻度增宽和3例重度增宽,在重度增宽病例中发现1例存在染色体微重复,异常检出率3.3％ (1/30).结论:胎儿透明隔腔发育异常、侧脑室前角增宽时胎儿亚显微结构异常的发生率高,array-CGH可为临床遗传诊断提供依据.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 基因组拷贝数变化 产前诊断 胎儿 颅内间隙 -
微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿7q36.3微缺失的临床研究
目的:了解脑部发育异常(胼胝体发育不良)胎儿的基因组拷贝数变化,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性.方法:对常规染色体核型分析未见异常的胎儿及其父母采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs).结果:经过array-CGH分析,在胎儿染色体7q36.3端粒位置发现存在1.4Mb的片段缺失,位于chr7:155257241-156684811,经与数据库对照分析证实为致病性缺失片段,而其父母未发现同样的基因片段异常,明确了胎儿异常的遗传学原因.结论:array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学不可或缺的诊断技术.
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应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失，并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失，位于chr7：6777262-23981753，经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充，应用于临床细胞遗传诊断中。
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应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7q11.22微缺失2例
目的 探讨应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)诊断2例7q11.22微缺失,并分析其临床表现和7q11.22缺失的相关性.方法 对应用常规染色体核型分析未见异常的2例不明原因智力低下/发育迟缓患儿采用aCGH技术进行全基因组拷贝数变化(copy number variations,CNVs)分析.结果 发现2例患儿均为7q11.22片段缺失,分别位于:chr7:69479621-69539140;chr7:69945652-70019838,经与数据库比对均为致病性缺失片段(AUTS2基因).结论 aCGH技术可以弥补染色体核型分析的不足,具有更高的分辨率,更具有临床应用价值.
关键词： 微阵列比较基因组杂交技术 7q11.22 基因组拷贝数变化 核型分析
