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81例胎儿新发生染色体异常分析
目的 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性.方法 收集行羊水或脐血穿刺的孕妇10 248例,经染色体核型分析发现胎儿新发生的染色体异常81例,父母双方染色体核型分析正常,对新发染色体异常与孕妇职业环境及丈夫有长期用药史相关性进行分析.结果 81例新发生染色体异常的胎儿中,出现新发生染色体异常类型包括平衡性染色体异常32例,占39.5％;非平衡染色体异常19例,占23.5％;重复12例,占14.8％;缺失9例,占11.1％;倒位9例,占11.1％.后期随访分析发现,丈夫患有脂肪肝、心血管疾病长期用药史25例,占30.8％;孕期早期用药史7例,占8.6％;皮革行业28例,占34.5％;其他行业11例,占13.5％.结论:从81例胎儿新发生的染色体异常的孕妇职业环境及丈夫有长期用药史情况分析,新发生染色体异常比例较高的是皮革行业及丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史;而且染色体异常比例较高的是无临床表现的平衡性染色体异常,平衡性染色体异常B超、产筛相关检查不易发现.结论 皮革行业及丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史的胎儿新发生染色体异常出现比例相对较高,因此胎儿新发生的染色体异常与孕妇职业环境及丈夫长期用药史存在一定的关联性,但确切结论有待进一步累计总结分析.
关键词： 胎儿新发生染色体异常 职业 用药史 产前诊断 -
产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局分析
目的 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局.方法 对某院1997年1月-2009年12月1346例产前诊断细胞染色体核型分析发现的6例新发生的胎儿染色体异常病例进行分析,观察6例新发生的胎儿染色体异常病例的细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果及妊娠结局.结果 6例新发生染色体异常的胎儿中,非平衡性染色体异常4例,占66.7％:2例平衡性染色体异常,占33.3％；4例非平衡染色体异常的胎儿中有2例选择引产终止妊娠,有1例足月分娩,1例出生后失访.足月分娩者随访至2周岁发现语言功能发育迟缓.2例平衡性染色体异常的胎儿均足月分娩,出生后随访未发现异常.结论 新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据.
关键词： 胎儿新发生染色体异常 产前诊断 结局
