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T280M文献资料
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CX3 CR1基因多态性与糖尿病肾病炎症介质的相关性
目的：探讨趋化因子受体CX3CR1-V249I 、CX3CR1-T280M 基因多态性的与糖尿病肾病（ DN）炎症介质核因子（ NF）-κB、Fractalkine （ FKN）、白细胞介素（ IL）-6、肿瘤坏死因子（ TNF）-α的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测及反向测序法检测80例DN患者（DN组）、119例糖尿病（DM组）患者和118例对照者（C组）的CX3CR1基因 T280M、V249I 多态性分布，ELISA法测定各组血清中 NF-κB、FKN、IL-6、 TNF-α浓度。结果等位基因V249I在C组中的分布频率（20.33％）明显高于DN组（17.23％）和DM组（8.75％）（P＜0.05）；等位基因T280M在各组中分布频率无明显差异（P＞0.05）。 DN组及DM组中V249I、T280M变异型患者血清中FKN浓度较野生型明显增加（P＜0.05）；DN组及DM组中V249I、T280M 变异型患者血清中NF-κB浓度较野生型明显减少（P＜0.05）；DM组中突变型患者血清TNF-α浓度较野生型明显减少（P＜0.05）；DN组 T280M 突变型患者血清 IL-6浓度较野生型浓度明显增多（P＜0.05）。结论 CX3CR1-V249I突变可能减少了 DN 的发生，炎症因子NF-κB、FKN、 TNF-α可能参与了此过程；而CX3CR1-T280M基因多态性和DN发生无明显关联，但IL-6加速DN的发生可能和T280M突变有关。
