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脂质沉积性肌病/中西医结合疗法文献资料
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脂质沉积性肌病的中西医治疗
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于脂质代谢通路上肉碱或一些酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞内沉积,引起肌肉无力和疲劳现象的一组代谢性疾病.[1]肌细胞内的脂肪代谢是有一系列酶参与转化的过程,较明确的病因有3大类:肉毒碱缺乏症、乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症和肉毒碱脂肪酰基转移酶缺乏症[2].LSM为常染色体隐性遗传性疾病,李伟等[3]报道我国脂质沉积性肌病的主要病因为多种脂酰辅酶A缺乏,呈常染色体隐性遗传,中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由ETFDH基因突变所致[4].毕学杰等[5]报道有同胞姐弟同患LSM的病例,佐证了此病的家系遗传性.兹举1例介绍如下.
关键词： 脂质沉积性肌病/中西医结合疗法 痿证 参苓白术散 补中益气汤
