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马查多-约瑟夫疾病文献资料
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脊髓小脑性共济失调3型发病机制的研究进展
脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)是一种常染色体显性遗传的迟发性神经退行性疾病,其致残率、病死率高.该疾病严重威胁患者的身心健康和生活质量.对于该病的确切发病机制还未完全阐明,临床亦无有效的治疗方法.目前国内外的研究表明,该疾病与致病基因、致病蛋白、神经元内包涵体、泛素-蛋白酶体通路、自噬-溶酶体通路、基因转录、分子伴侣、线粒体氧化应激、细胞凋亡等多种因素相关.该文就该病发病机制的研究进展作一简要的综述.
关键词： 脊髓小脑性共济失调3型 马查多-约瑟夫疾病 SCA3/MJD 发病机制
