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人类基因组单体型研究在疾病遗传学分析中的意义
随着人类基因组单体型图计划的顺利进行,单体型研究已经逐步应用于疾病研究的各个方面.本文将介绍单体型研究的基本特点和意义,以及目前它在一些常见复杂性疾病遗传学分析中的应用.
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应用Hapmap数据库分析HBG1-HBD基因间序列单倍型及标签SNP的挑选
目的： HBG1-HBD基因间序列在γ珠蛋白基因表达有重要作用，文中分析中国北京汉族人群HBG1-HBD基因间序列的单倍型并挑选标签SNP （ tagSNP ）。方法从Hapmap数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNP 数据。应用Haploview 4．0软件对HBG1-HBD基因间序列的SNP 位点进行连锁不平衡分析，在此基础上构建HBG1-HBD基因间序列范围的单倍域及单倍型。用MEGA5．10软件对单倍型进行聚类分析，根据SNP之间的r2值挑选出可代表不同类型单倍型的 tagSNP。结果在中国北京汉族人群中， HBG1-HBD 基因间序列中共有2个单倍域（ Block1和Block2），分别有7种和3种单倍型，发生频率均＞1％。通过聚类分析将Block1的单倍型分为2组，可通过相互代表的11个tagSNP进行分组，11个SNP依次为：rs3813727、rs10837643、rs4320977、rs4283007、rs4402323、rs4910543、rs4910736、rs2105819、rs968857、rs968856、rs10768687。结论获得了中国北京汉族人群中HBG1-HBD 基因间序列的单倍型及tagSNP，为研究HBG1-HBD基因间序列的单倍型与γ珠蛋白基因表达的相关性打下了基础。
关键词： HapMap HBG1-HBD基因间序列 单倍型 标签SNP位点 -
中国汉族人群MAPT基因SNPs等位基因及单体型频率与阿尔茨海默病相关性研究
目的 用生物信息学方法挑选中国汉族人群中的MAPT基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点,考察中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关系.方法 通过Hapmap数据库获取中国汉族人群的MAPT基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MAPT基因进行连锁不平衡分析;在D'值95％可信区间内构建单体域;根据单体域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP.结果 MAPT基因70个SNPs中,15个(21.43％) SNPs为纯合基因型,MAF高于10％的SNPs为44个,占62.86％.利用55个合格SNPs确定了26个标签SNPs,构建了8个单体域,各单体域以其前两种单体型为主,累计频率在61.9％～100.0％之间.结论 中国汉族人群MAPT基因的26个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关联研究.
