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盖膜蛋白文献资料
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盖膜基因与耳聋
盖膜是耳蜗的Corti器表面的细胞外基质成分,在早期的耳聋研究中它是一个被忽略的因素,但是许多的研究发现盖膜的组成成分盖膜蛋白、Ⅱ型胶原、Ⅺ型胶原、Otogelin糖蛋白与综合征型耳聋和非综合征型耳聋都有关系。本文就盖膜基因的克隆、结构、功能、表达和致病情况作一综述。
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TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展
耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%~20%.分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩目的进展.1995年第一个非综合征型聋基因被克隆,目前已成功定位的非综合征型耳聋基因位点共116个,其中常染色体显性遗传性聋基因位点(DFNA)64个,成功克隆的DFNA耳聋基因仅25个,α-盖膜蛋白(TECTA)基因是其中之一.TECTA基因突变引起的非综合征型聋已经在澳洲、比利时、瑞典、日本、法国、黎巴嫩有报道,本文就TECTA 基因与常染色体显性遗传非综合征型遗传性聋的遗传学研究进展作一综述.