您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
三核苷酸重复延展文献资料
-
实时定量PCR在强直性肌营养不良1型重复突变检测中的应用
目的 鉴定一个强直性肌营养不良(dystrophy myotonica,DM)家系的致病突变,探讨实时定量PCR能否用于检测导致DM1的CTG重复延展突变.方法 采集家系成员外周血,提取基因组DNA.针对DM1位点DMPK基因内的CTG重复区和DM2位点CNBP基因内的CCTG重复区进行普通PCR、实时荧光定量PCR、微卫星标记连锁分析.结果 CTG重复区普通PCR产物电泳显示患者特有大于2 kb的弥散带.定量PCR显示,患者CTG重复区相对拷贝数约为0.5,CCTG重复区相对拷贝数约为1.在DM1位点的微卫星标记,患者均有共享等位基因;而在DM2位点的大部分标记,患者没有共享等位基因.结论 此DM家系的致病突变是DM1位点的CTG重复延展突变;应用实时定量PCR可以确定高度重复延展片段扩增失败,从而推断重复延展突变的存在,达到快速检测DM1的目的.
-
一例肯尼迪病患者的基因突变分析
目的 对1例临床拟诊为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析,探讨基因突变鉴定在确诊肯尼迪病临床诊断中的意义.方法 对1例临床疑似肯尼迪病患者及1名正常人AR基因第1外显子CAG重复序列进行PCR扩增与T克隆测序.结果 正常人AR基因第1外显子中多聚三核苷酸(CAG)n重复次数为22次,患者重复次数为45次,符合肯尼迪病基因诊断的标准(CAG重复≥40次).结论 AR基因第1外显子CAG三核苷酸延展突变鉴定可作为肯尼迪病诊断的可靠方法.
