首页 > 文献资料
-
IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区儿童精神运动功能的相关性
目的 探讨精神发育迟滞相关基因(IL1RAPL1)对人类精神运动功能的影响,为精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性提供证据.方法 采用传统PCR、单链构象多态PCR(PCR-SSCP)、聚丙烯酰胺凝胶电泳等分子生物学方法,对秦巴山区220名7～14岁儿童IL1RAPL1基因的DXS1218、DXS9896、rs6526806,rs12847959共4个遗传标记位点进行多态性检测,并进行精神运动功能测验,对多态性检测结果与儿童精神运动功能测验成绩进行关联分析.结果 DXS1218、DXS9896、rs12847959 3个遗传标记在受检儿童中均有较高杂合度(Het),分别为0.8941、0.8674、0.4872,rs6526806有较低的Het,为0.1804;4个遗传标记多态性均未显示出与儿童精神运动功能的相关性(F值分别为0.909、0.279、0.725、1.982,P均>0.05).结论 IL1RAPL1基因多态性对人的精神运动控制能力无影响,即精神运动功能可能较少受遗传因素影响,是对亚克汀病诊断更为有效的一个辅助指标.
关键词： 精神运动性行为 IL1RAPL1基因 基因多态性 -
IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究
目的:探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童非特异精神发育迟滞(Non-specific mental retardation,NSMR)之间的关系.方法:选择IL1RAPL1基因上的单核苷酸多态性(Single Nudeotide Polymorphism,SNP)位点rsl2847959,rs6526806,rs6630762和rs1564643作为遗传标记,对秦巴山区儿童进行了病例一对照人群研究.通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系.结果:rs6630762位点在秦巴山区儿童中不具有多态性,rs6526806在男性儿童中其等位基因频率分布在NSMR组和正常对照组儿童之间具有极其显著性差异(P<0.01).结论:IL1RAPL1基因与秦巴山区男性儿童的NSMR有一定的关联,但需要在更大的样本中,选择更多的遗传标记来进一步验证.
关键词： NSMR IL1RAPL1基因 SNP 关联分析
