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葡糖-6-磷酸脱氢酶文献资料
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贵州省从江县侗族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测
目的了解贵州省从江县侗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型及特点.方法对贵州省从江县侗族524人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺乏症初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型,对于未定型采用变性梯度凝胶电泳法(DGGE)检查外显子2、8、9、12基因突变情况.结果G6PD缺乏症34例,检出率为6.49%,其中检出G1388A突变4例、C592T突变18例.未定型12例经DGGE检测外显子突变情况,未发现突变,有待于进一步对其余外显子进行研究.结论贵州省从江侗族是G6PD缺乏症的高发区,592 C→T突变型为该地该民族常见突变型,而不是中国人常见的G1376T、G1388A或A95G突变型.此次基因突变型调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据.
关键词： 葡糖-6-磷酸脱氢酶 基因 突变 -
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子机制及诊断方法研究进展
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是催化6-磷酸葡萄糖脱氢,以维持抗氧化物质谷胱甘肽(GSH)的还原性,清除细胞内过氧化物的毒性,保护血红蛋白及细胞膜巯基蛋白,而维持红细胞结构和功能的稳定.G6PD缺乏症是全球常见的X连锁不完全显性遗传性酶缺陷综合征,俗称蚕豆病,全球约4亿人受累,患者在食用蚕豆、服用氧化性药物和感染等情况下,血红蛋白氧化变性,红细胞破坏而导致溶血[1].中国南方地区为此病高发区.现对G6PD缺乏症的临床症状、人群分布、发病机制以及诊断方法等综述如下.
关键词： 葡糖-6-磷酸脱氢酶 基因 突变
