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脱氢酶(G6PD)缺陷症文献资料
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佛山市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏症筛查结果的分析
目的 采用目前国内较先进的筛查方法,了解我市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率及治疗效果.方法 对本市49所医疗保健机构活产出生的51610名新生儿采集足跟血滤纸干血斑对以上三种疾病进行筛查.结果 筛查新生儿51610名.TSH初筛阳性65例,召回复查63例,复查率96%,确诊33例,发病率63.94/10万,PKU初筛2例,确诊PKU2例,发病率3.87/10万.确诊G6PD 2 872例,发生率5.6%.结论 新生儿筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出,早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育,提高我国人口素质具有深远意义.