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染色体遗传病文献资料
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原发性肉碱缺乏症临床病理表现特点分析
目的 探讨原发性肉碱缺乏症的病理特点及其临床特征分析.方法 对1例患儿病历资料进行回顾性分析并进行尸体解剖病理诊断.结果 尸体解剖病理提示婴儿肝脏肿大、肝小叶结构破坏、肝细胞广泛弥漫性透亮、空泡样、脂肪变性;心脏横位;间质性肺炎、肺出血水肿及肺气肿、肺门淋巴结炎.临床对应表现为肝脏功能异常,脂肪便,肾脏异常表现为血尿;心脏肌酸激酶升高等临床表现.结论 原发性肉碱缺乏症临床病变缺乏特异性,病理检查诊断能提供可靠的依据,同时判断病变严重程度.
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Waardenburg综合征1例
0 引言Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome, WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关.1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg[1]首次报道.