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心脏钠离子通道α亚单位SCN5A基因多态性与特发性室性心律失常
目的:探讨我国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因的遗传多态性与特发性室性心律失常(IVA)间的关系.方法:应用PCR产物直接测序技术,测定31例特发性室性心律失常患者和103名汉族健康人群的SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区及3'侧翼区序列,并分析比较其遗传变异.结果:SCN5A基因的2个单核苷酸多态位点(SNP)c.87G＞A(p.Ala29Ala)和c.1673A＞G(p.His558Arg)其等位基因频率在健康对照组男、女间存在显著差异(分别为P=0.023和P=0.027).此外,IVA女性患者87A等位基因频率显著高于健康女性(0.455∶0.198,P=0.013);而IVA男性患者1673G等位基因频率显著低于健康男性(0.025:0.175,P=0.017).结论:c.87G＞A和c.1673A＞G等位基因在我国健康汉族人群不同性别中分布不同;等位基因87A可能是女性IVA患者的遗传易感因素,而等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用而被阳性选择,但该结果仍有待进一步研究证实.
关键词： 特发性室性心律失常 心脏钠离子通道α亚单位 单核苷酸多态性 -
中国汉族人群心脏钠离子通道基因SCN5A多态性及其与特发性室性心律失常关系的研究
目的:研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因的遗传多态性及其与特发性室性心律失常(idiopathic yentricular arrhythmia,IVA)的关系.方法:应用PCR直接测序技术测定21例IVA患者和103名中国汉族健康对照人群SCN5A基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,确定并比较其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、基因型和等位基因频率分布.结果:在中国汉族健康人群及IVA患者中共检测到10个遗传变异,5个为新发现的遗传变异,分别为c.1676C＞T(p.Thr559Ile)、c.6210C＞T、c.6804C＞T、c.7013T＞A和c.7014C＞T,其中前2个变异在2个不同的健康个体中发现,其等位基因频率仅0.005.两组中各SNP等位基因在人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.其中c.87G＞A(pAla29Ala)和c.1673A＞G(p.His558Arg)2个SNPs等位基因频率在健康对照组男女之间存在差异(P=0.023,P=0.027);另外,女性IVA患者87A等位基因频率明显高于健康女性(0.500:0.198,P=0.005).男性IVA患者1673G等位基因频率(0/20)明显低于健康男性(0.175)(P=0.043).结论:本研究发现c.87G＞A和c.1673A＞G等位基因在中国汉族健康人群不同性别中的分布不同;提示等位基因87A可能是女性IVA患者的一个遗传易感因素,等位基因1673G在男性中可能具有预防室性心律失常作用.
关键词： 特发性室性心律失常 心脏钠离子通道α亚单位 单核苷酸多态性
