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先天性因子Ⅶ缺乏文献资料
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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析
目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.
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先天性因子Ⅶ缺乏的血液凝固调节改变
目的研究先天性因子Ⅶ缺陷的血液凝固变化对临床出血的影响.方法一个先天性因子Ⅶ缺乏家系23名成员的因子Ⅶ和其他凝血因子促凝活性检测,用PCR及DNA序列检测因子Ⅶ基因缺陷,并分析各自临床出血状况.结果家系中,因子Ⅶ缺乏伴有FⅫ:C下降或FX:C增高的,无明显出血现象;而FⅫ:C正常或FⅩ:C正常的则有程度不同的出血.结论先天性因子Ⅶ缺乏发生临床出血除与因子Ⅶ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.
