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PTPN11基因突变所致RAS病四例报道及临床相关性分析
PTPN11是RAS病常见的突变基因,其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游.由于RAS病的分子机制涉及同一通路,故在临床上可呈现一定的共性,但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型,故在临床上不易早期识别和确诊.本文旨在分析4例RAS病患者临床表型与基因型之间的相关性.
关键词： PTPN11基因 Ras病 Noonan综合征 LEOPARD综合征 -
PTPN11基因Tyr279Cys杂合错义突变致Leopard综合征的中国汉族散发病例
目的 探讨Leopard综合征的临床特征及遗传学诊断.方法 分析1例Leopard综合征的临床资料、体格检查、辅助检查及遗传学筛查,并复习相关文献.结果 该患者为中国汉族的18岁男性,因劳累后心前区不适就诊.查体:发育正常,面部、身体、四肢、手掌和足底可见多发性斑痣,眼间距在正常范围上限,心前区可闻及3/6级收缩期杂音,听力及性腺检查均无异常.心电图和动态心电图提示完全性右束支传导阻滞.超声心动图、心脏介入以及磁共振检查确诊为左心室肥厚型心肌病及右心室流出道狭窄.遗传学筛查表明,该患者11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(PTPN11)基因的第7号外显子发生了Tyr279Cys杂合错义突变,其父母未见基因突变.结论 此例中国汉族的Leopard综合征散发病例是由PTPN 11基因发生了Tyr279Cys杂合错义突变所致.
关键词： LEOPARD综合征 错义 突变 散发 -
LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究
目的 对1例LEOPARD综合征(LS)家系进行PTPN11基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该LS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照.结果 发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A＞G,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论 错义突变PTPN11的c.836A＞G为导致该家系临床表型的原因.
关键词： LEOPARD综合征 基因 突变 PTPN11 -
罕见Leopard综合征1例
患者,女,15岁.出生后家人发现皮肤上有大量斑点,且随年龄增长而增加.活动能力未发现异常.读小学期间,一般活动无明显受限.14岁小学毕业后,因先天性白内障视力下降失学在家.近期由于快步行走后出现胸闷气短,无夜间阵发性呼吸困难,无发热,体力活动轻度受限,来诊.病程中无昏厥抽搐史,无月经.家族史:父母为表姐弟近亲结婚.
关键词： LEOPARD综合征 房室传导阻滞 -
一个LEOPARD综合征小家系临床表型及遗传学特征分析
目的 研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征.方法 对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员(祖父母、外祖父母及父母等8人)进行病史调查、临床检查、听力学检查,并使用二代测序技术进行耳聋基因检测.并选取听力正常对照组100例(健康体检人群)进行相应位点的检测,以排除遗传学上常见的无功能多态.结果 先证者及其父母均为双耳重度感音神经性聋(听阈≥90 dB nHL),家族中其他成员均无耳聋病史;先证者除了耳聋外,超声心动图提示其患有肥厚性心肌病;患儿父亲除耳聋外还伴有肥厚性心肌病和面部颈部多发痣;其母亲无全身其他异常表现.耳聋基因检测提示先证者及其父亲为PTPN11基因c.1391G＞C位点错义突变,其母亲和正常对照组未见该位点的突变.结论 先证者及其父亲为LEOPARD综合征患者,本研究首次检测出中国人群中PTPN11基因c.1391G＞C位点突变.
关键词： LEOPARD综合征 常染色体显性遗传 PTPN11基因 突变
