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MKRN3基因文献资料
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MKRN3基因rs2239669多态性与中枢性性早熟易感性的相关性研究
目的 探讨makorin环指蛋白3(MKRN3)基因的多态性位点rs 2239669与中枢性性早熟(CPP)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,选取246例CPP患儿为研究对象,以269例健康儿童作为对照组.利用高分辨率溶解曲线(HRM)和实时定量-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,对rs 2239669位点多态性和MKRN3基因表达水平进行检测,比较不同基因型、等位基因及其在不同基因模型中与CPP风险的关系,以及不同基因型的MKRN3基因表达水平.结果 CPP组SNP位点rs 2239669的基因型(TT、TC、CC)频率与对照组的差异有统计学意义(P=0.035);CC基因型的CPP发病风险是TT基因型的2.298倍(95 %CI:1.045~5.051).CPP组C等位基因频率高于对照组(78.7 % 对 71.7 %,P=0.010);携带C等位基因患CPP风险是T等位基因的1.451倍(95 %CI:1.090~1.932).在隐性遗传模型中,CC基因型在CPP组明显高于对照组(P=0.021).在三种基因型的CPP患儿中,每种各随机抽取9例,比较MKRN3表达水平发现其差异有统计学意义(F=4.052,P=0.041).结论 MKRN3基因SNP位点rs 2239669变异与CPP遗传易感性相关,不同基因型CPP患儿的MKRN3表达水平有差异.
