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拷贝数改变文献资料
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ADAM3A基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析
目的 通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测,评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系.方法 采用Affymetrix Cytoscan 750 k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点(其中1例为双胎,其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张).结果 在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失,8 p11.22 arr[hg19],并终证实为解聚素和金属蛋白酶(ADAM)3A基因的1～15外显子发生纯合缺失.结论 ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因.
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Array-CGH在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用研究初探
目的:初步探讨微阵列比较基因组杂交技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用及意义.方法:采用全基因组Array-CGH检测2例甲醛固定石蜡包埋横纹肌肉瘤组织的DNA拷贝数变化.结果:2例FFPE横纹肌肉瘤组织在全基因层面上均检测出不同程度的获得和缺失,同时检测出部分区段和基因的扩增和丢失:其中的1例ERMS扩增区段为2p22.3,2p24.3,8p22,8p12,8q12,8q24.13,8q24.22,12q13.3-14.1,22 q11.1-q11.23,丢失区段为15q25.2,16p12.3,16p13.2,17p11.2,4q13.2,6p21.31,6q25.3,9p23,21q22.13,22q11.23;另一例ARMS的扩增区段为1p21.1,1p36.3,2p11.1,2p24.3,2p22.3,5p14.3;丢失区段为2p12,3q26.1,3q29,9p23,与以往文献报道较为一致.结论:Array-CGH及其步骤的优化适于FFPE组织材料DNA拷贝数的检测,获得了与文献报道较为一致的检测结果.
