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5-羟色胺转运体基因启动子区与心境障碍的关联分析
目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以心境障碍核心家系作为研究对象,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用DSM-Ⅳ诊断标准并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系,222个家系成员(其中双相障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTT基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析结果基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间无显著差异.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡.5-HTTLPR位点除了"L"和"S"片段外,还发现2例出现 "L+"(528+ bp)片段,频率约占1%. 结论 5-HTTLPR在心境障碍的发病中可能不起重要作用.
关键词： 心境障碍 5-羟色胺转运体基因 5-HTTLPR 传递/传递不平衡检验 -
5-羟色胺转运体基因3'端非编码区与心境障碍的关联分析
目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因3'端非编码区UTRG/T与心境障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以心境障碍核心家系作为研究对象,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用DSM-IV诊断标准并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系,232个家系成员(其中双相障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTT基因3'端非编码区UTRG/T与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析.结果 (1)5-HTT3'UTRG/T位点PCR产物经MseI酶切后,检测出800bp等位基因G片断和745bp及55bp等位基因T片断,等位基因频率分别为88%和12%,等位片断G的频率占明显优势.(2)基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间差异无显著性.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡.结论 5-HTT3'UTRG/T位点多态性在心境障碍的发病中可能不起重要作用.
关键词： 心境障碍 5-羟色胺转运体基因 多态性 传递/传递不平衡检验
