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琥珀酸脱氢酶基因B亚单位文献资料
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琥珀酸脱氢酶基因B亚单位在散发性副神经节瘤中的突变
目的:探讨人线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)基因B亚单位(SDHB)基因突变与散发性副神经节瘤之间的关系.方法:取8例散发性副神经节瘤患者的肿瘤石蜡标本,提取基因组DNA,对SDHB基因的8个外显子进行PCR扩增和测序分析,与Genebank中人类SDHB基因序列及SNP数据库比对,寻找突变位点.结果:8例肿瘤组织标本中,在64个外显子中发现8例9个核苷酸改变.其中1例1个核苷酸改变为基因点突变,突变率为12.5%,为第2外显子第64位碱基C突变为T(c.136C>T),导致第2外显子编码的第22位密码子由精氨酸密码子突变为终止子(p.Arg46X).另外8例8个为单核苷酸多态性改变.结论:散发性副神经节瘤患者中存在SDHB基因突变,可能与副神经节瘤的发生有关.
关键词： 副神经节瘤 琥珀酸脱氢酶基因B亚单位 突变
