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扩增受阻突变系统(ARMS)文献资料
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晚期肺腺癌血浆与组织表皮生长因子受体基因突变检测及预后分析
目的 针对晚期肺腺癌肿瘤组织标本与血浆标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测,了解EGFR基因检测结果对临床治疗的影响.方法 前瞻性收集160例晚期肺腺癌患者肿瘤组织标本和血浆标本,采用扩增受阻突变系统(ARMS)法检测EGFR基因突变状态.结果 肺腺癌组织标本中,EGFR基因突变率为50.6％,单突变78例(其中19de142例,L858R 36例),双突变3例.血浆标本中,EGFR基因突变率为31.2％,单突变49例(其中19del 25例,L858R 23例,G719x1例),双突变1例.ARMS法检测结果显示,两种标本均检测到突变者47例,均无突变者76例.组织标本检测到突变而血浆标本未检测到突变的有34例,反之有3例.两者检测一致率为76.9％,血浆EGFR检测的敏感性为58.0％,特异性为96.2％,阳性预测值为94.0％,阴性预测值为69.1％.结论 晚期肺腺癌中EGFR基因突变肿瘤组织标本的检出率高于血浆标本,ARMS法血浆标本EGFR基因突变阳性结果可信性高,但突变阴性结果可靠性不高,对无法取得组织活检的患者血浆检测可作为补充手段.
