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ABAT基因在人类疾病中的研究进展
ABAT基因是γ-氨基丁酸(γ-amino butyric acid,GABA)分解过程中关键酶γ-氨基丁酸转氨酶(γ-amino butyric acid transaminase,GABAT)的编码基因,不仅参与神经递质的代谢,而且对其他组织中的物质合成、细胞功能的发挥也起着不可或缺的作用.ABAT基因还参与许多疾病的发生和发展,包括精神系统、消化系统以及肿瘤性疾病.本文主要对ABAT基因在人类疾病中的研究进展作一综述.
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ABAT基因多态性对癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度的影响
目的 观察ABAT基因多态性对癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度的影响.方法 收集癫痫患儿80例,单用丙戊酸钠10～30 mg/kg治疗5个半衰期(约100 h)后达到稳态;取外周静脉血,采用荧光偏振免疫法测定丙戊酸钠血药浓度,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性计数分析ABAT(rs1731017、rs1641022)基因多态性,比较不同基因型对丙戊酸钠血药浓度的影响,用多元线性回归分析影响丙戊酸钠血药浓度的因素.结果 80例患者中,ABAT rs1731017位点AA、GG、GA基因型分别为23、23、34例,ABAT rs1641022位点CC、AA、CA基因型分别为11、27、42例.血药浓度为(48.15±20.99)μg/mL,其中ABAT rs1731017位点AA基因型为(36.41±20.12)μg/mL,低于GG基因型患儿的(53.26±22.99)μg/mL(P<0.05),ABAT rs1641022各基因型患儿血药浓度均无统计学意义(P均>0.05).多元线性回归分析显示,患儿体质量及ABAT rs1731017A/G多态性是影响丙戊酸钠血药浓度的独立因素.结论 ABAT rs1731017基因多态性对丙戊酸钠的血药浓度存在影响,对AA基因型癫痫患儿可适当增加药物的剂量.
