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球形晶体文献资料
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Marchesani氏综合征一家系三例报告
Marchesani氏综合征又称Weill-Marchesani氏综合征.1932年Weill在研究Marfan氏综合征时,发现一例短指畸形、小球形晶体的患者.1936年Marchesani又报道四例,除具有上述两个特征外,还具有身材短小的特点.从遗传学角度看它属于常染色体隐性遗传.这里我们报道一个家系的患病情况,经调查父母属近亲结婚,其母妊娠期体健,无特殊用药史.