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轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血文献资料
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轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析
目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析.方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性.结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性.结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同.
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新型CBC参数对早期铁缺乏症和轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断价值的研究
目的 探讨新型全血细胞计数(CBC)对铁缺乏症(ID)和轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-TT)的鉴别诊断价值.方法 采用横断面研究设计方案连续收集457例儿童资料,经CBC、血清铁生化、血红蛋白含量及电泳等检测后,将符合诊断标准的48例β-TT和83例铁缺乏患儿进行方差及判别分析.结果 判别函数D1的灵敏度、特异度及误判率分别为92.3%、96.9%和5%;D2分别为82.9%、89.5%和7%.结论 通过判别分析建立CBC联合诊断试验对β-TT与铁缺乏症进行鉴别诊断,可以提供准确、便捷的实验室依据.
关键词: 轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血 铁缺乏症 网织红细胞血红蛋白 鉴别诊断