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Y染色体AZFc微缺失规律的研究
目的:探讨中国汉族人群Y染色体AZFc微缺失的规律.方法:采用9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)的多重PCR,排除sY84、sY86、sY127、sY134缺失的患者,共有194例严重少弱精子症或非梗阻性无精子症汉族男性发生AZFc微缺失；对其中192例sY254、sY255、sY157缺失的患者,再通过sY1191、sY1197、sY1054、sY1125及sY1206STS位点检测,分析其缺失规律.结果:192例sY254、sY255、sY157缺失患者存在5种缺失模式,其中常见的为sY1197(+)、sY1191(－)、sY1206(－)、sY1054(－)、sY1125(+),占54.17％(104/192)；sY1197(+)、sY1191(+)、sY1206(－)、sY1054(－)、sY1125(+),占28.12％(54/192)；sY1197(+)、sY1191(－)、sY1206(－)、sY1054(+)、sY1125(+),占14.58％(28/192).70.83％的AZFc微缺失患者,近端缺失区域发生在sY1197和sY1191之间(属于b2区域)；82.29％的AZFc微缺失患者,远端缺失区域发生在sY1054和sY1125之间(属于b4区域).结论:中国汉族人群AZFc微缺失有5种缺失模式,AZFc微缺失近、远端缺失位点基本集中于复制子b2和b4.
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中国汉族人群AZFc微缺失区域序列标签位点的探讨
目的:探讨中国人群无精子因子 c(azoospermia factor c,AZFc)微缺失的类型及AZF多重PCR筛查时序列标签位点(sequence taged sites,STSs)的选择.方法:采用多重PCR反应测定9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)筛查164例严重少精子症或非梗阻性无精子症汉族男性Y染色体微缺失,并以精子浓度正常的男性105例作为对照;同时对来自多中心的180例已确诊为sY254、sY255缺失的男性进行sY145、sY152和sY157位点分析.结果:164例严重少精子症或无精子症男性中AZFc缺失者14例(8.5%);共194例sY254、sY255缺失男性的sY145、sY152均未缺失,而sY157未缺失者仅2例.发现1例单sY157缺失的严重少精子症男性为sY1206缺失和DAZ基因中DAZ3/DAZ4基因拷贝缺失.结论:sY254、sY255和sY157缺失是中国人群AZFc缺失的常见类型;sY145和sY152微缺失在入选的研究对象中未曾出现,因此不建议作为AZFc常规筛查的位点."sY157的单一缺失"可能是中国人群AZFc部分缺失的一种新类型,其临床意义值得进一步探讨.
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无精子因子AZFc微缺失的相关研究进展
Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)缺失是男性不育的重要原因,该缺失可导致男性生精障碍甚至是无精子症.AZFc缺失在AZF所有缺失类型中为常见的,加上AZFc区域在Y染色体上的基因结构复杂,被发现有多种缺失类型,因此AZFc微缺失男性的临床表现也多样,从精子密度正常、少精到无精都可能发生.随着辅助生殖技术的发展,因AZFc缺失而严重少弱精的患者可通过辅助生育方式将这种染色体的缺陷遗传给男性子代并可能导致子代缺失的扩大;并且,因严重少弱精而通过ICSI治疗的男性,其子代AZFc微缺失的发生风险明显增加.
