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葡萄糖调节蛋白78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的相关性研究
目的:探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)基因3'UTR单核苷酸多态性(rs12009、rs1140763和rs16927997位点)与弱精子症的关系. 方法:选取400例弱精子症不育男性为弱精子症组,400例有生育史的健康男性为对照组,运用多重单碱基延伸PCR(SNaPshot)对所有研究对象GRP78基因的rs12009、rs1140763和rs16927997位点进行基因分型,再分析此3个位点多态性与男性弱精子症的相关性. 结果:弱精子症组和对照组的前向运动精子百分率分别为(20.09±8.18)％、(57.16±13.45)％,两者差异具有统计学意义(P＜0.01).GRP78基因rs12009和rs1140763存在CC、CT、TT3种基因型和C、T2种等位基因;rs16927997存在GG、GA、AA 3种基因型和G、A2种等位基因.在弱精子症组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为47.3％、52.7％;rs1140763位点C、T等位基因频率分别为52.0％、48.0％;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为4.4％、95.6％.而在对照组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为44.3％、55.7％;rs1140763位点C、T等位基因频率均为50.0％;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为6.0％、94.0％.3个位点基因型及等位基因频率在弱精子症组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);进一步单倍型分析,发现在弱精子症组和对照组中主要为C-C-A、T-C-G、T-T-A 3种单倍型,但也未发现单倍型与男性弱精子症存在相关性. 结论:GRP78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的发病风险不存在相关性.
关键词： 葡萄糖调节蛋白78基因 弱精子症 多态性 3非翻译区
