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atlastin基因文献资料
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遗传性痉挛性截瘫atlastin基因突变分析
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者进行了atlastin基因突变分析.结果在20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者中均未发现异常SSCP条带,第7号外显子直接DNA序列分析亦无异常.结论atlastin基因突变可能在中国人HSP患者中少见.
关键词： 遗传性痉挛性截瘫 atlastin基因 突变
