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  • 鱼鳞病综合征的遗传学进展

    作者:蔡艳霞;李常兴;罗权;张锡宝

    鱼鳞病综合征是一组皮肤症状表现为鱼鳞病样损害的遗传性疾病,大部分由于基因突变引起.近年来国内外研究较多,并取得了不少进展.大部分研究主要集中在发病机制及基因上,如现已对KID综合征、CHILD综合征和NLS等的基因突变点进行了研究,其中大部分由单基因突变所致.

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