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营养不良型大疱性表皮松解症1例
1 病历摘要患儿女,1Od.因发现全身水疱、糜烂1周入院.患儿自出生后头部、躯干、四肢末端即可见水疱和大片糜烂面,以四肢伸侧为主,糜烂面上结黑痂,伴有异味,部分创面红润,创面愈合脱痂,但又有新发皮损出现.患儿在某福利院门前被发现,全身水疱、糜烂1周,因全身水疱、糜烂、结痂在当地医院接受诊治,予抗感染治疗,疗效不佳,于2011年6月21日转入我院.患儿发病以来,精神反应一般,吮乳正常,大小便正常.病程中无发热、纳差、抽搐等异常反应.因患儿系弃婴,父母情况不详,具体出生情况及病史均不详.
关键词： 营养不良型大疱性表皮松解症 -
白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例
营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)是以皮肤、粘膜脆性增加,容易出现水疱、大疱的遗传性皮肤病.其特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱,该病从轻型到重型发病率约为1/5万～1/50万,其致病原因不同,分类各家也有差异.我们遇到一例少见的白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,报告如下.
关键词： 营养不良型大疱性表皮松解症 白色丘疹样 -
胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系及文献总结
目的 收集胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系并进行文献综述,总结该病临床特点.方法 报告胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系,并总结了国内外病例共30例.结果 其中男11例,女19例,平均年龄(36.4±18.3)岁,平均发病年龄(18.1±15.2)岁,53.33％患者有家族史,76.67％患者伴有指趾甲营养不良及不同程度甲改变,辅助检查确诊为表皮下水疱,对症处理后可不同程度缓解,皮肤移植可达到理想治疗效果.结论 胫前营养不良型大疱性表皮松解症男女发病相当,多于青年期发病,多数合并有指趾甲损害,组织病理为表皮下水疱,基因治疗或皮内异体成纤维细胞或胶原蛋白重构是有效的前景治疗方法.
关键词： 营养不良型大疱性表皮松解症 胫前型 -
1例DEB的基因突变研究
目的检测1例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的基因突变位点.方法对1例DEB患者及其家属成员采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法进行COL7A1基因突变检测.结果患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A代替(G→A),使得2043位的甘氨酸被精氨酸替代(G2043R),其父母、妹妹及健康人未见此突变.结论 COL7A1基因的G2043R突变可能是引起本例临床表现的原因,且是一个de novo突变.
关键词： 营养不良型大疱性表皮松解症 Ⅶ胶原基因 突变 -
营养不良型大疱性表皮松解症1家系COL7A1基因诊断和产前诊断
目的 分析常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)1家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性.方法 采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不同表型的患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的2例健康者及50例无亲缘关系的健康个体作对照.确定致病突变后,对家系中的2例高危胎儿分别进行了产前遗传学分析和胎儿绒毛组织DNA产前诊断.结果 该家系2名不同表型患者COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859G＞A,p.Gly2287Arg),家系中健康对照及无亲缘关系的健康个体均未发现该突变.先证者姐姐怀孕4周,被证明未携带致病突变,继续妊娠并诞生一个健康男婴.先证者配偶怀孕11周,产前诊断胎儿携带与患者相同的突变.先证者夫妇选择治疗性引产术后,取胎儿皮肤标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 甘氨酸替代突变c.6859G＞A,(p.Gly2287Arg)是该DDEB家系的致病原因,同一家系患者呈现不同表型.COL7A1基因分析可以快速且准确地进行DDEB的基因诊断和产前诊断,有利于指导生育健康后代.
关键词： 营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因诊断 产前诊断
