您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
类脂质蛋白沉积症文献资料
-
类脂质蛋白沉积症
报告1例类脂质蛋白沉积症.患儿女,11岁.声嘶,眼睑串珠样丘疹,面部痘疮样瘢痕,皮损组织病理学检查可见真皮浅中层血管及附属器周围见无定形透明蛋白样物质沉积,PAS染色结果阳性,符合类脂质蛋白沉积症改变.
关键词： 类脂质蛋白沉积症 -
类脂质蛋白沉积症
报告1 例类脂质蛋白沉积症(Urbach-Wiethe disease).患儿男,12 岁.因声音嘶哑8 年,双眼睑缘丘疹2 年就诊.皮肤科检查:双眼睑上下睑缘可见针尖至粟粒大白色半透明丘疹,以上眼睑明显.皮损组织病理报告为表皮乳头状增生,真皮内见均质无结构团块状物质沉积,过碘酸雪夫染色(PAS 染色)阳性.诊断为类脂质蛋白沉积症.
关键词： 类脂质蛋白沉积症 -
类脂质蛋白沉积症两家系调查及ECM1基因突变检测
目的:检测类脂质蛋白沉积症二家系中细胞外基质蛋白(ECM1)基因突变位点.方法:提取1号家系先证者及其母亲,2号家系先证者、父母、配偶及儿子外周血DNA.PCR技术扩增ECM1基因编码序列,采用一代Sanger法对PCR扩增产物进行测序.结果:1号家系先证者在7号外显子发现已知突变(纯合突变c.960G>A),其母亲为杂合携带者;2号家系先证者为遗传复合体,是上述突变位点的杂合携带者,此外在3号外显子上存在1个插入突变c.142insC.结论:类脂质蛋白沉积症存在遗传异质性.
