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全身毛发受累的念珠形发1例
报告1例21岁男性患者,自幼头发稀少,头部营养不良性秃发,全身毛发程度不一的串珠状改变或黑点状断发,伴毛囊角化性丘疹.光镜见典型串珠状改变.扫描电镜观察胸毛,一根毛小皮消失,一根存在,狭窄部见明显的纵嵴,纵沟.病理见毛囊稀少、萎缩.
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母子同患念珠形发2例
报告2例(母子)念珠形发.子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄.母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显.患儿的舅舅也有同样症状.提示其发病可能与遗传有关.扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状结节,结节上多数毛小皮破坏、消失,结节与结节间峡部毛小皮消失,仅见平行排列的纵脊和裂隙.
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常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究
目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因(DSG4)进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基因16个外显子,并对产物进行测序分析.结果 患儿 DSG4基因存在2个杂合突变,突变1为第8外显子移位突变c.837delA(p.E280Rfs*4),突变2为第16外显子无义突变c.2389C＞ T(p.R797*).对其父母的基因分析证明,突变1来自其父亲,突变2来自其母亲.100例健康对照均未发现该杂合突变.结论 DSG4基因的2个杂合突变c.837delA(p.E280Rfs*4)和c.2389C＞T(p.R797*)导致该常染色体隐性遗传念珠状发家系的临床表型,2个突变均导致DSG4基因翻译的提前终止.
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念珠形发的研究进展
念珠形发(monilethrix)是一种罕见的具有家族聚集倾向的毛干及毛囊结构异常性疾病.临床上以毛发稀疏、易断裂、脱落,伴毛囊角化性丘疹为特征.电镜下病发毛干呈典型的念珠状结节,其上毛小皮破坏、消失,并可见平行排列的纵嵴、裂隙及穿洞.该病多数为常染色体显性遗传,其发病与染色体12q13上编码Ⅱ型毛发角蛋白hHB6,hHB1和hHB3基因的突变相关.
