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暂时性症状性锌缺乏文献资料
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暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测
暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)发生于婴儿,临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻,常伴低锌血症,与肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)非常相似,极易混淆.SLC39A4基因为AE的致病基因,我们收集了四川地区18例经SLC39A4基因检测证实为TSZD的患儿资料,将其临床特点总结如下.
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肠病性肢端皮炎研究进展
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)是一种少见的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,病情迁延不愈,严重时可致患儿死亡.该病临床上与暂时性症状性锌缺乏(transient symptomatic zinc deficiency,TSZD)极为相似,容易混淆.近年来SLC39A4被确定为AE的致病基因,这为二者的鉴别提供了可靠手段.该文就AE研究的新进展进行综述.