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先天性无毛症文献资料
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伴丘疹性损害的先天性无毛症一例及其基因突变的研究
目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者及其家系中无毛基因的突变情况.方法取患者皮损进行组织病理检查;提取家系成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增无毛基因的全部编码序列并结合DNA直接测序方法,检测患者无毛基因的突变.结果患者无毛基因存在两处杂合突变:第3外显子的1010位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第337位氨基酸由甘氨酸突变为天冬氨酸(G337D);第4外显子的1491位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使第498位氨基酸由谷氨酸突变为终止密码(Q498X).而其父母及一弟该基因仅存在其中的一处杂合突变.结论该患者无毛基因中G337D及Q498X两处突变可能使该基因无法编码正常的蛋白,为导致临床表现的特异突变.
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一例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者的基因突变研究
目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者基因突变情况.方法采用PCR和DNA直接测序法检测伴丘疹性损害的先天性无毛症HR基因的突变,同时对2个与秃发相关的基因GJB6和CDSN基因进行突变检测.结果在HR基因、GJB6基因和CDSN基因所检测的区域中均未检测到突变,在HR基因和CDSN基因上发现了数处单核苷酸多态性(SNP).结论在该伴丘疹性损害的先天性无毛症家庭中未检测到HR、GJB6和CDSN基因的突变.
