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用于囊性纤维化和肌营养不良的药物Ataluren
体内合成的囊性纤维变性膜透性调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)和抗肌营养不良蛋白结构不完整和功能异常所引起的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)和杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)均是遗传性疾病,病因是患者的相关基因发生无义突变(即单个核苷酸发生突变),导致mRNA转录过程中的终止密码子(UAA、UAG和UGA)提前产生,从而使合成的相关蛋白质分子短小,且功能丧失.
