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  • 遗传代谢病高危儿串联质谱及气相色谱筛查结果分析

    作者:樊森;张霞;黄艳军;陆亚东;欧书剑;郑帼

    目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1 395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析.结果:在1 395例高危儿中检测出遗传代谢病35例(男23例、女12例),检出率为2.5%,其中有机酸代谢病占57.2% (20/35),氨基酸代谢病占28.6%(10/35),线粒体病占11.4% (4/35),尿素循环障碍占5.7% (2/35).结论:临床上高危儿中遗传代谢病并不少见,其中有机酸代谢病和氨基酸代谢病多见.串联质谱及气相色谱行血尿检测可实现遗传代谢病的早筛查、早治疗,以达到减轻临床患儿不可逆伤害的目的.

  • 尿液红细胞形态筛查在肾脏疾病诊断中的应用

    作者:汪伟;王艳;方华

    目的:通过相差显微镜观察分析尿液中红细胞形态对血尿来源进行判断,并结合肾脏活检病理检查对肾脏疾病做出初步的临床诊断。方法观察分析332例血尿患者尿液中红细胞形态,计算异形百分率,并结合有无尿蛋白、病理管型及相应的尿渗透压、酸碱度等检查结果,初筛血尿的来源,以提高肾脏病诊断的准确性。结果出血部位不同,在尿液中红细胞形态存在一定的差异。未经染色的尿液标本在相差显微镜下可较清楚地显示出差异,容易区分出不同大小形态的红细胞,因此通过尿红细胞形态检查在鉴别血尿来源上具有临床应用价值,可对肾性血尿做出初步判断,但不能作为肾脏疾病的确诊实验。结论利用相差显微镜对红细胞形态和结构进行初筛,并结合有无尿蛋白、病理管型及相应的尿渗透压、酸碱度等检查结果来判断血尿来源,从而指导临床诊断。

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