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SLC26A5基因:突变文献资料
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中国汉族非综合征耳聋患者SLC26A5 IVS2-2A＞G的突变
目的:探讨SLC26A5基因IVS2-2A＞G突变与中国汉族非综合征型感音神经性聋的相关性.方法:收集南京市聋校非综合征型感音神经性聋患者120例及同地区听力正常人100例外周血样本,常规方法提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增SLC26A5 IVS2-2区域,对PCR产物直接测序进行突变性质的鉴定.结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在120名散发聋患者及100例听力正常人中均未检测到SLC26A5基因IVS2-2位点任何形式的碱基变异.结论:SLC26A5 IVS2-2A＞G在中国汉族非综合征耳聋及听力正常人群中携带率较低或无突变,其与遗传聋的相关性需进一步研究评价.
关键词： 非综合征耳聋 SLC26A5基因:突变
