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应用Multiple-SNaPshot技术无创性产前检测唐氏综合征
目的:探讨1种相对便捷、准确、经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法.方法:选择50例孕整倍体胎儿(孕15～21周)、13例孕21 三体胎儿(孕19～26周)的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4基因上5个SNP等位基因的基因比率及其杂合性,从而对杂合型SNP位点的胎儿无创性产前检测唐氏综合征;同时对我国苏南地区200例人群的5个SNP位点进行基因型别研究.结果:从63例单胎孕妇外周血中成功提取到PLAC4 mRNA,检测出17例PLAC4上为杂合型SNP的样本,通过分析SNP等位基因比率检测出14例正常整倍体胎儿及3例21三体胎儿.苏南地区人群PLAC4上Rs8130833和Rs4818219位点的杂合度分别为0.278和0.343.结论:对PLAC4基因上为杂合型SNP位点的胎儿,用Multiple-SNaPshot法检测其等位基因比率可用于无创性产前筛查唐氏综合征.苏南地区人群PLAC4基因上SNP杂合度较高的位点有Rs8130833和Rs4818219.
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孕妇血浆中胎儿特异性 C21 orf105、PLAC4 mRNA的检测
目的：探讨孕妇血浆中胎儿特异性C21 orf105、PLAC4 mRNA的稳定性及其表达量检测的临床价值。方法：①收集30例健康单胎妊娠妇女的血样，分为8组，其中4组分别在室温中放置0、6、24、72 h，余4组分别于4℃条件下放置0、6、24、72 h，然后采用实时荧光定量RT-PCR法检测C21orf105、PLAC4 mRNA。②收集健康单胎妊娠妇女的血样，其中经染色体核型分析证实胎儿为21-三体综合征的孕妇38例，胎儿染色体正常的孕妇40例，同法检测血浆C21orf105、PLAC4 mRNA。结果：30例孕妇血浆中均能检测到C21orf105、PLAC4 mRNA，孕妇血浆室温放置72 h后，C21orf105、PLAC4 mRNA无明显降解（P＞0．05）。21-三体综合征胎儿孕妇血浆中C21orf105、PLACA4 mRNA表达量高于正常胎儿孕妇（ P＜0．001）。结论：母体血浆中C21orf105、PLAC4 mRNA很稳定，其检测有望成为21-三体综合征产前筛查的有效指标。
关键词： 21-三体综合征 C21 orf105 PLAC4 血浆
