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神经元生存基因文献资料
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羊水细胞培养进行脊肌萎缩症的产前诊断
目的应用错配聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法进行脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的产前诊断.方法基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基的差异,通过羊水细胞培养,应用错配PCR-RFLP法对2例有SMA阳性家族史的胎儿进行产前基因诊断.结果2例均无SMN基因外显子缺失。结论SMN基因缺失检测技术是高效、快速的SMA产前诊断的方法。