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Laurene-Moon-Bieldl综合征文献资料

Laurence-Moon-Biedl综合征1例

作者：邵蔚；傅元凤；魏丽珠期刊：医学研究生学报杂志 2000年z1期

1 病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院.患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难.入学后学习成绩差,智力低下.患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健.

关键词： Laurene-Moon-Bieldl综合征遗传 DNA缺失

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