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ELN基因文献资料
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CFH ELN基因多态性与PCV及隐匿性CNV的相关性
目的 探讨补体因子H(CFH) Y402Hrs3753394基因多态性、弹性蛋白(ELN) rs2301995基因多态性与中国北方人群息肉状脉络膜血管病变(PCV)及隐匿性脉络膜新生血管膜(CNV)疾病的关系.方法 选取PCV患者25例(PCV组)和隐匿性CNV患者22例(CNV组)及健康体检者23例(对照组).采集所有受试者的外周血,提取DNA,通过聚合酶联(PCR)技术扩增后测序,检测CFH与ELN单核苷酸多态性,分析基因变异结果与PCV及隐匿性CNV疾病的相关性.结果 PCV组和CNV组的CFH Y402H基因SNP rs3753394位点的基因型及等位基因发生频率分别与对照组比较明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05),PCV组的ELN基因SNP rs2301995位点TT基因型及T、C等位基因发生频率分别与对照组比较明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05或0.01).SNPrs2301995与PCV具有相关性,而与隐匿性CNV无相关性.结论 中国北方人群CFH Y402H基因SNP rs3753394位点与ELN基因SNP rs2301995位点基因分布频率的检测可作为PCV和隐匿性CNV疾病的鉴别诊断,并为这两种疾病的预防及治疗提供新的思路.
