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儿童氨基糖苷类药物性耳聋基因快速无创检测法的应用
目的:探讨氨基糖苷类药物性耳聋相关基因位点A1555G和C1494T的快速无创检测法在儿童耳聋诊断中的应用.方法:选取2015年5月至2017年5月温州医科大学附属第一医院诊断为非综合征型感音神经性耳聋患儿126例,收集其口腔黏膜拭子及静脉血.采用多重等位基因特异性PCR(MAS-PCR)检测口腔拭子来源DNA中A1555G和C1494T突变情况.同时用Sanger测序法检测静脉血来源DNA中A1555G和C1494T突变情况,并通过Kappa一致性检验分析2种方法检出率的一致性来验证前者的可靠性.结果:采用MAS-PCR检测口腔黏膜拭子来源DNA中A1555G和C1494T突变的检出率为6.35％(8/126),其中A1555G突变7例、C1494T突变1例.静脉血Sanger测序法的检出率为6.35％(8/126),Kappa一致性检验结果显示2种方法检出率一致性较好(kappa=1,P<0.01).结论:采用MAS-PCR检测口腔黏膜拭子来源DNA中A1555G和C1494T突变是一种简便、快速、无创的检测手段,为婴幼儿,乃至新生儿药物性耳聋检测的开展提供一种可行的方法.
关键词： 口腔黏膜拭子 氨基糖苷类药物性耳聋 多重等位基因特异性PCR 无创 -
载脂蛋白E基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性探讨
目的：探讨儿童外周血清中载脂蛋白 E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性。方法收集西安医学院第一附属医院和西安市儿童医院2011年3月～2014年3月住院和门诊筛查肺炎支原体感染患儿和健康体检儿童血清共236例，年龄3～8岁，分两组：肺炎支原体感染组患儿110例和正常对照组儿童126例，采用多重等位基因特异性PCR（multi-AS PCR）技术检测各组中 ApoE的基因多态性。结果 ApoE基因呈多态性且有6种基因型，即3种纯合子（ε2/2，ε3/3，ε4/4）和3种杂合子（ε3/2，ε3/4，ε4/2），其中ε3/2有四条带出现，ε3/3，ε3/4和ε4/2均是出现三条带，ε2/2和ε4/4出现两条带；两组中 ApoE基因型分布以ε3/3多见，对照组为66.7％，感染组为46.4％；小儿肺炎支原体感染组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低（P＜0.05），而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高（P＜0.05）。结论 ApoE基因多态性与小儿肺炎支原体感染的发病存在相关性，ε3可能对小儿肺炎支原体感染具有抵御作用，而ε4可能在小儿肺炎支原体感染的发病中起促进作用。
关键词： 小儿肺炎支原体感染 载脂蛋白E 基因多态性 多重等位基因特异性PCR
