您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
缺失/基因文献资料
-
错配PCR-RFLP技术在小儿脊髓性肌萎缩基因诊断中的应用
目的建立小儿脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断方法.方法应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对7例临床诊断的SMA患儿及21名健康儿童运动神经元存活(SMN)基因进行检测.结果7例患儿的SMN基因外显子7均有缺失.正常人SMN基因均未缺失.结论使用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对SMA患儿进行基因诊断,简便易行,结果可靠.
