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单倍型连锁分析文献资料
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基因筛查在长QT综合征诊断和治疗中的应用
目的明确基因筛查对先天性和获得性长QT综合征(LQTS)诊断和治疗意义.方法应用PCR方法扩增位于LQT1、LQT2和LQT3基因内和临近的9个短串联重复序列(shor tandem repeats,STR)位点后,行染色体单倍型连锁分析;HERG基因外显子的PCR产物直接测序.结果3位患者携带缺失19个碱基的HERG突变基因,该致病基因来自于父系家族.结论基因筛查进行早期和准确的诊断.从而对IQTS患者实施个体化的治疗方案.
