您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
神经纤维瘤/遗传学文献资料
-
神经纤维瘤病Ⅰ型基因32、33号外显子突变的检测
目的:检测中国人神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)基因32、33外显子突变.方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)法分析14个NFⅠ家系62名成员及30名正常对照外周血白细胞DNA的NFⅠ基因32、33号外显子.结果 3个家系(21.4%)、4例NFⅠ患者(11.1%)NFⅠ基因32号外显子的DNA SSCP发生泳动变位,可能为NFⅠ基因32号外显子发生突变.家系中其他成员及正常对照组无此现象.通过3种不同的SSCP实验条件,未发现33号外显子异常泳动变位.结论 32号外显子可能为中国人NFⅠ基因突变热点之一.本研究方法对NFⅠ症状前诊断和产前诊断有重要应用价值.
