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Wermer综合征文献资料
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Wermer综合征1例
患者女性,24岁,已婚,未孕.因发作性意识障碍1年,闭经、泌乳半年入院.1997年4月因突然出现头晕、全身乏力,继之神志不清伴抽搐,急送医院查血糖2.2 mmol/L,予静脉推注50%葡萄糖40 ml症状缓解.之后上述症状常有发生,多于清晨空腹出现,晚餐增加进食后发作减少.半年前出现闭经、泌乳,无头痛及视力障碍.
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多发性内分泌腺瘤的发病机制、临床特点及诊治研究进展
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是常染色体显性疾病,可分为MEN1型、MEN 2型及MEN4型.MEN1发病机制为“两次打击学说”.MEN1患者主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤(胃泌素瘤、胰岛素瘤、胰腺多肽瘤、胰高血糖素瘤等)、垂体腺肿瘤,相关生化指标、影像学检查、MEN1基因突变检查有助于其诊断,手术是大部分MEN1所致肿瘤的主要治疗方法.MEN2又分为MEN2A、MEN2B(MEN2又称为MEN3型),以RET原癌基因种系突变为发病基础.MEN2主要临床表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进.RET基因突变检测可早期诊断MEN2.手术切除是MEN2常用治疗方法.MEN4存在CDKN1B基因突变.MEN4具有甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤、血管纤维瘤等多种临床表现,生化检查、影像学检查及CDKN1B基因检测有助于MEN4的诊断.目前对MEN4治疗以手术为主,放、化疗为辅.
