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还原体肌病文献资料
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综合康复治疗幼儿还原体肌病病例报告
目的:探讨还原体肌病(RBM)的病例特点与康复治疗方法.方法:收集RBM患儿1例,分析其临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理及基因检测结果.对患儿采取综合康复治疗,治疗前后对患儿作康复评定,评估其转移能力、肌力、肌张力、关节活动度、GMFM评分等.结果:基因检测示FHL1基因c.C369G杂合突变,病例特点均符合RBM表现.经综合康复治疗后,患儿肌力、GMFM-88、Berg评分均较治疗前有所提高.结论:综合康复训练可维持RBM患儿肢体肌力及平衡能力,促进运动功能和转移能力恢复,延缓疾病进展.
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还原体肌病研究进展
还原体肌病(RBM)是一种少见肌病,目前其病因尚未清楚,发病机制多倾向于FHL1基因突变.人们对其缺少深刻认识,国内文献对其介绍的报道也较少.本文参考国外新文献就其临床表现及发病机制综述如下: