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干血斑滤纸片文献资料
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潮州地区2320例新生儿α-地中海贫血基因检测分析
目的:检测潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因携带情况,分析基因类型及分布特征.方法:对2014年6月～2015年4月在本院出生的2 320例新生儿进行α-地中海贫血筛查.采集新生儿足跟血制成干血斑滤纸片,送广东省妇幼保健院医学遗传中心(地中海贫血诊断中心),采用PCR-杂交法对标本进行检测.结果:筛查干血斑滤纸片共2 320例,确诊α-地中海贫血160例,其中2例合并β-地中海贫血,检出率6.9％.结论:(1)潮州地区α-地中海贫血发生率低于南宁、阳江、梅州,但还需注重加强筛查及防治;(2)新生儿干血斑滤纸片筛查地中海贫血基因技术,操作方便,费用相对较低,可作为常规筛检方法,尤其适用于基层单位,且广泛开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义.
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干血斑滤纸片检测Leber's视神经萎缩线粒体突变
目的建立干血斑滤纸片分析Leber's遗传性视神经萎缩(LHON)线粒体DNA(mtDNA)的方法,为更加广泛开展LHON的基因诊断和为进一步研究LHON积累资料.方法收集了81例视神经炎、视神经萎缩或临床怀疑LHON患者的干血斑滤纸片,提取DNA,用突变特异性引物PCR(MSP-PCR)和异源双链-单链构象多态性(HA-SSCP)检测其mtDNA的三个常见原发致病突变位点.结果81例受检者中,检出51例11778位点突变阳性;1例3460位点突变阳性;14484位点突变全部阴性.结论应用干血滤纸片检测LHON的mtDNA,具有微量、准确、有效、邮寄方便的特点,值得推广.
关键词： 干血斑滤纸片 Leber's视神经萎缩 线粒体DNA
