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单核苷酸多态性与非创伤性股骨头坏死相关性研究进展
非创伤性股骨头坏死是临床上常见的骨科难治性疾病,根据病因可分为激素性、酒精性、自发性股骨头坏死.其发病机制尚未研究清楚,目前受到广泛接受的有血管内凝血学说、脂代谢紊乱学说等.基因和环境因素都在本病的发病中起关键作用,但一般认为环境因素在一定的基因背景下才能触发发病.近年来大量研究证实了易感基因与非创伤性股骨头坏死的发病之间的关联性.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是指基因组序列中的单核苷酸(A、T、C或G)改变时发生的DNA序列多态性.它是人类可遗传变异中常见的一种,占所有已知多态性的90％以上.由于SNP具有高密度、稳定和易于分型检测等优点,作为第3代分子遗传标记在疾病特别是多基因疾病研究领域显示了巨大的优势.
