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骨纤维发育异常文献资料
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骨纤维发育异常的病因学初探
目的:对骨纤维发育异常的病因在基因水平做初步探讨.方法:取患者的病损组织进行原代培养,然后通过RT-PCR检测突变位点,并连接到T载体测序进一步鉴定.结果:与正常对照和骨化性纤维瘤患者比较,中国人骨纤维发育异常患者存在Gs a蛋白第602位编码基因位点特异性突变,造成第201位氨基酸由Arg→His突变.结论:Gs蛋白a亚单位突变是骨纤维发育异常的病因.
